Centrum Medczne Panaceum sp. z o.o. jest Niepublicznym Zakładem Opieki Zdrowotnej działającym nieustanie od 01.01.2000 roku. Przez lata istnienia ugruntowaliśmy swoją pozycję na rynku medycznym Powiatu Pszczyńskiego.

DIAGNOSTYKA CHORÓB UWARUNKOWANYCH GENETYCZNIE ORAZ ICH PREDYSPOZYCJI

Nawet do 65% populacji ogólnej zachoruje w trakcie całego życia na chorobę o genetycznej lubczęściowo genetycznej etiologii. Choroby te mogą manifestować się klinicznie w każdym wieku:prenatalnie, w chwili urodzenia, po miesiącach, latach, a nawet dziesiątkach lat życia w pełnymzdrowiu. O ile w przypadku chorób jednogenowych zmiany w ludzkim DNA są zazwyczaj czynnikiemdeterminującym powstanie choroby, o tyle choroby złożone są wypadkową mutacji wielu genów,które pojedynczo nie są ani niezbędne, ani wystarczające do wystąpienia choroby. Zmiany genetyczneleżące u podstaw rozwoju chorób wieloczynnikowych występują stosunkowo często w populacjiogólnej i powinny być rozpatrywane raczej z pozycji genetycznych czynników ryzyka, modyfikowanychczynnikami środowiskowymi, które oddzielnie nie muszą decydować o rozwoju choroby. Jeśli jednak wrodzinie danej osoby występowały już przypadki określonej choroby, istnieje ryzyko, że odziedziczyłaona po swoich krewnych zmianę w materiale genetycznym, która predysponuje ją do wystąpienia tegoschorzenia. Diagnostyka predyspozycji i chorób uwarunkowanych genetycznie jest prężnie rozwijającąsię dziedziną wiedzy, która wykorzystuje aktualne doniesienia naukowe oraz nowoczesne technikibiologii molekularnej. Pozwala to na odpowiednie przeprowadzenie badań i uzyskanie istotnychinformacji medycznych przed pojawieniem się klinicznych objawów choroby. Dzięki testom genetycznymmożna określić ryzyko zachorowania oraz potwierdzić obecność obciążenia genetycznego. Informacjadiagnostyczna o mutacji w połączeniu z opinią lekarza genetyka pozwoli na podjęcie świadomychdziałań prewencyjnych lub wcześniejszego wkroczenia z terapią celowaną.W Ogólnopolskim Centrum Genetyki Rex Company diagnozuje się zarówno choroby jednogenowe jak igenetyczne predyspozycje do wystąpienia schorzeń wieloczynnikowych.  HemochromatozaHemochromatoza pierwotna (cukrzyca brunatna) jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie i dotyka około 0.5% populacji. Chorzy absorbują z pożywienia nawet trzy razy więcej żelaza niż osoby zdrowe, co prowadzi do odkładania się jego złogów w wątrobie, sercu i trzustce. Utrata krwi (i zapasów żelaza) w czasie miesiączki sprawia, że hemochromatoza rozwija się wolniej u kobiet niż u mężczyzn. Hemochromatoza objawia się głównie bólem stawów, szarym zabarwieniem skóry, zmęczeniem, powiększeniem wątroby, spadkiem libido i problemami z sercem. Nieleczona choroba może doprowadzić do rozwoju marskości wątroby, zapalenia stawów i uszkodzenia trzustki. Dodatkowe czynniki wpływające negatywnie na czynność wątroby (nadużywanie alkoholu, zakażenia wirusowe) mogą w znaczący sposób przyspieszać pojawienie się objawów choroby. Uwarunkowania genetyczne oraz diagnostyka molekularna. U podłoża hemochromatozy leży mutacja w genie HFE, który koduje białko niezbędne w procesie wchłaniania żelaza. Najczęściej pojawiającymi się mutacjami są C282Y i H63D. Jednoznaczna diagnostyka uwarunkowań genetycznych jest możliwa jedynie metodami biologii molekularnej. Badanie pozwala na wykrycie formy genu warunkującego nosicielstwo lub wystąpienie choroby. MukowiscydozaMukowiscydoza to dziedziczna, ciężka choroba ogólnoustrojowa. Jest to jedno z najczęstszych uwarunkowanych genetycznie schorzeń występuje średnio 1 raz na 2500 urodzeń, a co 25 osoba jest nosicielem zmutowanego genu. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia funkcjonowania narządów posiadających gruczoły śluzowe, szczególnie układu oddechowego oraz pokarmowego. Gruczoły potowe produkują pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu, na czym oparta jest częściowo diagnostyka innymi niż PCR metodami. Długość i jakość życia pacjenta zależy w dużej mierze od wczesnego wykrycia choroby i prawidłowego leczenia. Objawy odczuwane przez osobę chorą najczęściej są związane z niewydolnością oddechową, częstymi infekcjami dolnych dróg oddechowych, często także z bezpłodnością oraz zaburzeniami trawienia i wchłaniania.Przyczyną mukowiscydozy są mutacje genu CFTR odpowiedzialnego m.in. za syntezę błonowego kanału chlorkowego. Jak dotąd zidentyfikowano ok. 1400 mutacji, jednak tylko kilka z nich często powtarza się u większej grupy chorych. Diagnostyka metodami biologii molekularnej pozwala na jednoznaczne rozpoznanie choroby oraz na określenie ryzyka przeniesienia genów warunkujących wystąpienie mukowiscydozy na dziecko. W laboratorium możliwe jest zdiagnozowanie mutacji w genie CFTR najczęściej występujących w populacji, w tym mutacji delF508, którą identyfikuje się u około 70% chorych. Zespół GilbertaTa uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, zwana również okresową żółtaczką młodocianych, objawia się nieznacznym podwyższeniem stężenia bilirubiny pośredniej we krwi. Zespół Gilberta jest jednym z najczęstszych problemów zdrowotnych wśród nastolatków. W wyniku tych zaburzeń powstają typowe dla tej choroby żółte zabarwienia oczu, błon śluzowych i skóry. Ma łagodny przebieg i nie prowadzi do uszkodzenia wątroby; należy jedynie unikać długotrwałego głodzenia, bądź nadmiernego spożywania tłuszczów i alkoholu. Zespół Gilberta związany jest z polimorfizmem insercji (TA)n w promotorze genu kodującego UDP-glukuronylotransferazę, co prowadzi do obniżenia ekspresji tego genu w komórkach. w przypadku podejrzenia zespołu Gilberta – pozwala na odróżnienie schorzenia od innych chorób przebiegających z wystąpieniem podobnych objawów.Głuchota wrodzonaNiedosłuch jest najczęstszym defektem narządów zmysłu u ludzi i dotyczy około 10% społeczeństwa. Ponad 50% tych zaburzeń jest uwarunkowanych genetycznie. Izolowana postać głuchoty jest chorobą, której nie towarzyszą dodatkowe zaburzenia i stanowi ona 70% wszystkich dziedzicznych form uszkodzenia słuchu. Polega na nieodwracalnym uszkodzeniu funkcji ślimaka, a utrata słuchu ma początek w okresie prelingwalnym i jest zazwyczaj głęboka. Najczęstszą przyczyną izolowanego wrodzonego niedosłuchu są mutacje w genie GJB2, kodującym białko koneksynę 26. Białko to uczestniczy w tworzeniu międzykomórkowych połączeń jonowych odpowiedzialnych za niezbędne dla prawidłowego słyszenia procesy transportu jonów w komórkach ślimaka w uchu wewnętrznym. Dostępne w naszym laboratorium badanie umożliwia wykrycie najczęstszej patogennej mutacji w genie GJB2 – delecji G w pozycji 35 (35delG). Choroba przeważnie dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Za przeprowadzeniem przesiewu przemawiają względy kliniczne: szybkie rozpoznanie głuchoty to wczesne aparatowanie i rehabilitacja mowy. Ważne jest jak najszybsze rozpoznanie niedosłuchu i wczesne wdrążenie postępowania rehabilitacyjnego słuchu i mowy, gdyż wszelkie opóźnienia prowadzą do nieodwracalnych następstw i zaburzenia rozwoju intelektualnego dziecka.Nietolerancja laktozyNietolerancja laktozy w przebiegu hipolaktazji jest jednym z najczęściej występujących zaburzeń czynności przewodu pokarmowego. Pierwotny typ nietolerancji laktozy (hipolaktazja) jest przyczyną genetycznie uwarunkowanej nietolerancji laktozy, którą odzwierciedla fizjologiczne obniżanie się wraz z wiekiem stężenia enzymu trawiącego laktozę. Hipolaktazja przeważnie objawia się w okresie dojrzewania lub we wczesnym wieku dorosłym, ale moment jej wystąpienia może być określany już na 5-6 rok życia. W przebiegu hipolaktazji w każdym wieku, dochodzi do zaburzeń trawienia i wchłaniania laktozy. Nietolerancja laktozy objawia się wodnistą biegunką, nadmierną produkcją gazów, wzdęciami, kurczowymi bólami brzucha i uczuciem przelewania się w jelitach. Hipolaktazja związana jest z polimorfizmem C/T w pozycji 13910 w promotorze genu LCT, który koduje enzym laktazę wymagany  do prawidłowego rozkładu laktozy. Tylko genotyp C/C warunkuje nietolerancję laktozy. Diagnoza hipolaktazji i nietolerancji laktozy jest bardzo istotna ze względu na obniżone przyswajanie wapnia, co w efekcie może grozić osteoporozą. Niezbędne jest zatem stosowanie dodatkowych, alternatywnych źródeł wapnia.CeliakiaChoroba trzewna to trwała nietolerancja glutenu występująca u osób genetycznie predysponowanych. U chorych na celiakię spożycie glutenu (obecnego w pszenicy, jęczmieniu, życie i owsie) prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita, a w szczególności końcowego odcinka dwunastnicy i początkowej części jelita cienkiego. Proces chorobowy prowadzi do wygładzania, spłaszczania i poszerzania kosmków jelitowych, czego efektem jest zmniejszenie czynnej powierzchni jelita, a w konsekwencji zaburzenie trawienia i wchłaniania pokarmów. W patogenezie choroby trzewnej kluczową rolę odgrywają czynniki genetyczne, a ponadto czynniki środowiskowe i immunologiczne. Celiakia u dzieci i młodzieży objawia się najczęściej zaburzeniami wzrostu i problemami ze strony układu pokarmowego (przewlekłe biegunki lub skłonność do zaparć, bóle brzucha oraz wzdęcia). Ponadto u chorych obserwuje się opóźnienie miesiączkowania, trudności w koncentracji, uczucie ciągłego zmęczenia, depresję, niedorozwój szkliwa zębowego, nawracające afty w jamie ustnej, niewyjaśnione bóle stawów oraz drgawki. Standardowym badaniem w kierunku wykrycia celiakii jest badanie poziomu przeciwciał antygliadynowych (AGA) i antyendomysjalnych (EmA) oraz ocena bioptatu uzyskanego z jelita cienkiego. Jednak wartość testów serologicznych maleje z wiekiem - u 40% dorosłych chorych na celiakię nie wykrywa się przeciwciał EmA w surowicy. Możliwe jest również uzyskanie wyników fałszywie ujemnych z powodu selektywnego niedoboru IgA lub uprzedniego stosowania diety bezglutenowej. Badania serologiczne mogą dawać również wyniki fałszywie dodatnie w przypadku występowania innych schorzeń jelit (szczególnie choroby Crohna) lub obecności matczynych przeciwciał u dzieci do drugiego roku życia. Badania wskazują, że wśród genów mających kluczową rolę w rozwoju celiakii znajdują się allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Obecność tych antygenów na komórkach układu odpornościowego wywołuje nadmierną odpowiedź immunologiczną na rozpuszczalną w wodzie frakcję glutenu - gliadynę. W efekcie prowadzi to do stanu zapalnego i uszkodzenia śluzówki jelita. U 96% pacjentów z chorobą trzewną stwierdza się obecność haplotypu DQ2 i/lub DQ8: haplotyp DQ2 (obecny u 90% pacjentów) wykazuje bardzo silny związek z celiakią haplotyp DQ8 (obecny u 6% chorych) wykazuje silny związek z celiakią wykrycie tylko jednego z dwóch alleli tworzących HLA-DQ2 (DQA1*05 lub DQB1*02) oznacza, że dana osoba jest nosicielem genu predysponującego do celiakii. W przypadku badania genetycznego w kierunku celiakii kluczową rolę odgrywa wywiad kliniczny ze względu na obecność haplotypów DQ2/DQ8 również u 30% zdrowej populacji ogólnej. Z kolei nieobecność tych haplotypów u osoby badanej w zasadzie wyklucza rozpoznanie celiakii. Diagnostyka mutacji genu protrombiny oraz mutacji Leiden czynnika V.Proces krzepnięcia krwi polega na szeregu reakcji enzymatycznych i zjawisk fizykochemicznych prowadzących do powstania skrzepu krwi i zatamowania krwawienia z przerwanych naczyń krwionośnych. Zwiększenie poziomu krzepliwości krwi, które spowodowane jest mutacją wgenie protrombiny lub mutacją Leiden w genie czynnika V, wiąże się z podwyższonym ryzykiem chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej (zakrzepica żylna, tętnicza, zawał serca, udar mózgu). Znacząco zwiększa się także ryzyko poronień samoistnych (po 10 tygodniu) i innych patologii III trymestru ciąży (stan przedrzucawkowy, odklejenie łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania płodu). Podobne problemy położnicze pojawiają się również przy hiperhomocysteinemii, u której podłoża leży często czynnik genetyczny - mutacja w genie MTHFR. Mutacja punktowa Leiden genu czynnika V (c.1691G>A) warunkuje oporność na aktywowane białko C, które pełni funkcję antykoagulacyjną. Częstość tej mutacji w populacji polskiej jest szacowana na 5%, a u homozygot ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej zwiększa się aż 40-krotnie. Mutacja c.20210G>A w genie czynnika II prowadzi do wzmożonej syntezy protrombiny i jej kumulacji we krwi. Około 2% ludzi w populacji polskiej jest nosicielami zmutowanego genu protrombiny. Mutacja w genie czynnika II w układzie homozygotycznym zwiększa 2-3 krotnie ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej.Diagnostyka mutacji C677T w genie MTHFRMTHFR to gen kodujący reduktazę metylenotetrahydrofolianu. Enzym ten odgrywa kluczową rolę w metabolizmie homocysteiny, a obniżenie jego aktywności może prowadzić do hiperhomocysteinemii, czyli podwyższenia poziomu tego aminokwasu we krwi. Hiperhomocysteinemia stanowi czynnik ryzyka rozwoju chorób układu krążenia (zakrzepica żylna, zawał), zaburzeń reprodukcji (nawracające poronienia, porody martwego dziecka, wady cewy nerwowej u potomstwa) i rozwoju chorób nowotworowych, szczególnie raka jelita grubego i nowotworów estrogenozależnych. Ponadto, hiperhomocysteinemia przyspiesza rozwój choroby Alzheimera. Mutacja w genie MTHFR jest genetyczną przyczyną hiperhomocysteinemii. Mutacja C677T w formie homozygotycznej odpowiedzialna jest za zmniejszenie stabilności i aktywności enzymu MTHFR o 50%. W populacji kaukaskiej, 5-10% ludzi jest homozygotami pod względem zmiany 677C>T. Osoby te mają predyspozycje do podniesionego poziomu homocysteiny we krwi, zwłaszcza przy niedoborze folianów w diecie. Z tego powodu test na obecność mutacji w genie MTHFR jest użyteczny przy identyfikacji genetycznej etiologii dla trwałej hiperhomocysteinemii. 

CM Panaceum | Badania Diagnostyczne Nowości w Panaceum

  • Certyfikat ISO 9001:2009:

    W dniu 15.10.2014 otrzymaliśmy Certyfikat potwierdzający wdrożenie i stosowanie Systemu Zarządzania Jakością zgodnego z normą:
    PN-EN ISO 9001:2009. więcej...
  • Cenniki badań laboratoryjnych:

    Od początku nowego roku cenniki badań laboratoryjnych dostępne są w laboratorium lub pod numerem tel.: + 48 32 210 1035
  • Aktualizacja zakresu badań genetycznych:

    Laboratorium Analityczne poszerzyło zakres wykonywanych badań genetycznych więcej...

Jak przygotować się do pobrania krwi ?

Podstawowe informacje dla pacjenta odnośnie poboru krwi w naszym laboratorium analitycznym.

Jak przygotować się do badania moczu ?

Ważne informacje oraz instrukcje dla pacjentów chcących przygotować się do badania moczu.

Imie oraz Nazwisko: Adres email: Wiadomość:
Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej
Centrum Medyczne PANACEUM Sp.z o. o. w Pszczynie

ul. Batorego 28 43-200 Pszczyna
ul. Dobrawy 7A 43-200 Pszczyna
Centrum Medyczne Panaceum sp. z o.o. Wszystkie prawa zastrzeżone 2007 - 2019