Centrum Medczne Panaceum sp. z o.o. jest Niepublicznym Zakładem Opieki Zdrowotnej działającym nieustanie od 01.01.2000 roku. Przez lata istnienia ugruntowaliśmy swoją pozycję na rynku medycznym Powiatu Pszczyńskiego.

DIAGNOSTYKA PRZYCZYN NAWRACAJĄCYCH PORONIEŃ

Poronienia nawracające dotyczą około 1% kobiet. Mianem tym WHO określa trzy lub więcej następujących po sobie utrat wczesnych ciąż. W praktyce klinicznej uważa się, że dwa następujące po sobie poronienia są już wskazaniem do wykonania badań, w tym badań genetycznych, mających na celu określenie przyczyny niepowodzeń rozrodu.

Wśród przyczyn poronień nawracających wyróżnia się przyczyny: genetyczne, anatomiczne, immunologiczne, hormonalne, infekcyjne. Inną przyczyną nawracających poronień są zaburzenia krzepnięcia krwi- trombofilia.

Diagnostyka mutacji genu protrombiny oraz mutacji Leiden czynnika V.

Proces krzepnięcia krwi polega na szeregu reakcji enzymatycznych i zjawisk fizykochemicznych prowadzących do powstania skrzepu krwi i zatamowania krwawienia z przerwanych naczyń krwionośnych. Zwiększenie poziomu krzepliwości krwi, które spowodowane jest mutacją w genie protrombiny lub mutacją Leiden w genie czynnika V, wiąże się z podwyższonym ryzykiem chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej (zakrzepica żylna, tętnicza, zawał serca, udar mózgu). Znacząco zwiększa się także ryzyko poronień samoistnych (po 10 tygodniu) i innych patologii III trymestru ciąży (stan przedrzucawkowy, odklejenie łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania płodu). Podobne problemy położnicze pojawiają się również przy hiperhomocysteinemii, u której podłoża leży często czynnik genetyczny - mutacja w genie MTHFR. Mutacja punktowa Leiden genu czynnika V (c.1691G>A) warunkuje oporność na aktywowane białko C, które pełni funkcję ntykoagulacyjną. Częstość tej mutacji w populacji polskiej jest szacowana na 5%, a u homozygot ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej zwiększa się aż 40-krotnie.
 
Mutacja c.20210G>A w genie czynnika II prowadzi do wzmożonej syntezy protrombiny i jej kumulacji we krwi. Około 2% ludzi w populacji polskiej jest nosicielami zmutowanego genu protrombiny. Mutacja w genie czynnika II w układzie homozygotycznym zwiększa 2-3 krotnie ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej.
 

Diagnostyka mutacji C677T w genie MTHFR

MTHFR to gen kodujący reduktazę metylenotetrahydrofolianu. Enzym ten odgrywa kluczową rolę w metabolizmie homocysteiny, a obniżenie jego aktywności może prowadzić do hiperhomocysteinemii, czyli podwyższenia poziomu tego aminokwasu we krwi. Hiperhomocysteinemia stanowi czynnik ryzyka rozwoju chorób układu krążenia (zakrzepica żylna, zawał), zaburzeń reprodukcji (nawracające poronienia, porody martwego dziecka, wady cewy nerwowej u potomstwa) i rozwoju chorób nowotworowych, szczególnie raka jelita grubego i nowotworów estrogenozależnych. Ponadto, hiperhomocysteinemia przyspiesza rozwój choroby Alzheimera. Mutacja w genie MTHFR jest genetyczną przyczyną hiperhomocysteinemii. Mutacja C677T w formie homozygotycznej odpowiedzialna jest za zmniejszenie stabilności i aktywności enzymu MTHFR o 50%. W populacji kaukaskiej, 5-10% ludzi jest homozygotami pod względem zmiany 677C>T. Osoby te mają predyspozycje do podniesionego poziomu homocysteiny we krwi, zwłaszcza przy niedoborze folianów w diecie. Z tego powodu test na obecność mutacji w genie MTHFR jest użyteczny przy identyfikacji genetycznej etiologii dla trwałej hiperhomocysteinemii.
 

CM Panaceum | Badania Diagnostyczne Nowości w Panaceum

  • Certyfikat ISO 9001:2009:

    W dniu 15.10.2014 otrzymaliśmy Certyfikat potwierdzający wdrożenie i stosowanie Systemu Zarządzania Jakością zgodnego z normą:
    PN-EN ISO 9001:2009. więcej...
  • Cenniki badań laboratoryjnych:

    Od początku nowego roku cenniki badań laboratoryjnych dostępne są w laboratorium lub pod numerem tel.: + 48 32 210 1035
  • Aktualizacja zakresu badań genetycznych:

    Laboratorium Analityczne poszerzyło zakres wykonywanych badań genetycznych więcej...

Jak przygotować się do pobrania krwi ?

Podstawowe informacje dla pacjenta odnośnie poboru krwi w naszym laboratorium analitycznym.

Jak przygotować się do badania moczu ?

Ważne informacje oraz instrukcje dla pacjentów chcących przygotować się do badania moczu.

Imie oraz Nazwisko: Adres email: Wiadomość:
Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej
Centrum Medyczne PANACEUM Sp.z o. o. w Pszczynie

ul. Batorego 28 43-200 Pszczyna
ul. Dobrawy 7A 43-200 Pszczyna
Centrum Medyczne Panaceum sp. z o.o. Wszystkie prawa zastrzeżone 2007 - 2019